Apakah Down's Syndrome itu?
Down's Syndrome adalah sebuah kelainan kromosom pada manusia yang bersifat genetik. Kelainan ini ditemukan oleh Profesor Dr. John Langdon Down (Inggris) pada tahun 1886. Penyandang Down's Syndrome memiliki jumlah kromosom yang berlebih dibandingkan manusia pada umumnya, tepatnya pada kromosom ke-21. Pada umumnya, jumlah kromosom ke-21 pada manusia ada 2 buah. Namun pada kasus Down's Syndrome, jumlah kromosom ke-21 ada 3 buah. Oleh sebab itu, Down's Syndrome disebut pula sebagai Trisomi 21.
Secara fisik, penyandang Down's Syndrome memiliki beberapa ciri-ciri khusus, yakni:
- Bentuk kepala yang relatif kecil ( microchephaly ) dengan bagian anteroposterior mendatar.
- Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
- Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
- Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
- Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Selain ciri-ciri fisik, anak-anak penyandang Down's Syndrome juga memiliki karakteristik personal yang khas. Mereka biasanya adalah pribadi yang ceria, suka berteman, dan penyayang. Jika ada penyandang Down's Syndrome yang memiliki karakter personal yang pemurung, bisa jadi adalah karena trauma psikis dan pola asuh atau perilaku yang tidak tepat dari lingkungan mereka.
Penerimaan atas kondisi mereka secara terbuka dan penuh kasih dari lingkungan akan berdampak positif bagi perkembangan mereka. Sebaliknya rasa tertekan sebagai dampak dari penolakan oleh lingkungan akan membuat penyandang Down's Syndrome menjadi semakin terhambat perkembangan emosional dan kognitifnya.
Down's Syndrome dalam pengelompokan Tuna Grahita sendiri rata-rata termasuk dalam golongan mampu latih. Mereka memiliki kemampuan untuk mengerjakan kegiatan sehari-hari dan kemampuan berkesenian. Ada beberapa jenis Down's Syndrome, yaitu: Down's Syndrome primer, Down's Syndrome Sekunder, dan Down's Syndrome Mozaik. Hal ini digolongkan berdasarkan tingkat kelainan kromosom yang berdampak pada ciri fisik dan kondisi patologis yang menyertai ( waspada pada kesehatan jantung mereka).
Pada kasus Down's Syndrome Mozaik, kondisinya tergolong cukup unik karena ciri fisiknya hampir tidak menyerupai penyandang Down's Syndrome pada umumnya, cukup lancar berkomunikasi, namun akan segera diketahui bahwa anak tersebut menyandang Down's Syndrome jika dihadapkan pada persoalan-persoalan yang melibatkan aspek kognitif dan atau jika dilakukan tes psikologi tertentu.
Penyebab Down's Syndrome sendiri belum diketahui secara pasti. Faktor genetik dan usia Ibu yang terlalu lanjut pada saat kehamilan disinyalir menjadi penyebab Down's Syndrome. Selain itu, terlalu banyak mengkonsumsi makanan berprotein tinggi dan mengandung timbal ( contohnya kerang ) juga dapat memicu terjadinya kelainan kromosom ini. Stress saat kehamilan juga mesti dihindari untuk mencegah adanya kelainan janin secara umum.
Dewasa ini telah dapat dilakukan pengujian pada Ibu hamil untuk mendeteksi apakah janin yang dikandung memiliki kemungkinan Down's Syndrome atau tidak. Caranya adalah dengan pengambilan sampel air ketuban pada usia kandungan 5-6 bulan, tepat pada fase meiosis dimana terjadi pembelahan sel dalam rahim. (stvt)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar